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Fundación guía y brinda soporte a las familias de personas con síndrome de Angelman en América Latina

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Fast Latam busca crear una base datos regional de personas con la enfermedad y de esa forma poder participar de ensayo clínicos que puedan mejorar su condición.

El pasado 15 de febrero se conmemoró el día Internacional del síndrome de Angelman, una fecha en la que se busca concientizar, sensibilizar y visibilizar sobre esta enfermedad poco frecuente que afecta a una de cada 15.000 personas, es decir, a unas 500.000 en todo el mundo.

El síndrome de Angelman (SA), que se caracteriza por un retraso en el desarrollo de la persona, es un trastorno del neurodesarrollo de origen genético que se produce cuando hay una carencia del funcionamiento de ciertos genes del cromosoma 15. Los bebés y adultos con SA suelen tener problemas de equilibrio, desafíos en la motricidad, discapacidad intelectual y epilepsia. Algunas personas tienen ataxia y dificultad para caminar. La mayoría no habla. El trastorno del sueño también puede ser un serio desafío para la persona y los cuidadores. Otro de los síntomas señalados son la sonrisa frecuente, que se traduce en personalidades felices, sociables y excitables.

La fundación Fast Latam, una asociación que reúne a familias que conviven con esta condición, busca crear una base de datos regional sobre el síndrome y un programa de diagnóstico genético. Al ser una patología desconocida, no es fácil diagnosticar ni precisar los casos en los países latinoamericanos. Esto hace que se dificulte el acceso a las terapias que requieren los pacientes.

Además, Fast busca que los pacientes con SA en todo el mundo estén organizados y de esa forma poder participar de ensayo clínicos que puedan mejorar su condición.

fundación síndrome angelman

“Hay más de 25 programas terapéuticos para el SA en preparación para ensayos clínicos humanos. 4 Ensayos clínicos en curso a nivel global, y esperamos pronto en Latinoamérica. Y 1 centro de formación en ensayos clínicos, RUSH Pediatric Neuroscience FAST Centro de Investigación Traslacional”, señala en un comunicado la fundación.

Fast también ofrece su apoyo a padres de familia que observan en sus hijos algunas síntomas que podrían asociarse con SA. Además, brindan un programa virtual con profesionales expertos que guían a las familias de los pacientes.

Tener el diagnóstico libera a los padres de las incertidumbres y genera un camino sobre las medidas y acciones a tomar. Con las diversas actividades que se desarrollan en la fundación, esperamos construir una base sólida para el desarrollo de investigación de Angelman en toda América Latina”, señala la directora de Fast Latam, Stephanie Azout.

“El respaldo de la comunidad científica y el apoyo a aquellos padres que estén atravesando situaciones similares, representa un alivio para ellos. De ahí la importancia de aumentar las comunicaciones dirigidas al público general con el propósito de crear colectivos que representen un apoyo importante para llevar esperanza a las familias, con base en el apoyo de diversas disciplinas de la salud que requieren estos pacientes”, agrega Azout.

En Argentina la fundación lanzó un campaña nacional gratuita para diagnosticar el SA. Piden a las personas que se contacten al correo argentina@cureangelman.lat o al Whattsapp +11 6908 1704 si conocen a alguien que no habla, que tiene déficit cognitivo, epilepsia y apariencia feliz en el rostro.

Sobre Fast

Fast, por sus siglas en inglés, es una organización que agrupa padres, profesionales e investigadores del síndrome de Angelman abocados a encontrar una cura. Comenzó en 2008 en USA y 15 años después cuenta con sedes en Canadá, Italia, Inglaterra, Australia, España, Francia. Fast Latam nació en el 2020 liderado por Argentina, Colombia, Guatemala, Chile y México unidos por mismo norte: potenciar la calidad de vida de las personas con SA, convertir la ciencia básica (investigaciones) en prácticas médicas efectivas, sentar las bases para futuros ensayos clínicos, hacer accesible las terapias genéticas y brindar soporte y contención a nuevas familias en toda la región.

Enfoque Now es una plataforma digital dedicada a conectar e informar a la comunidad latina acerca de los acontecimientos que suceden a nivel local e internacional.

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La ciudad de Tampa es la más relajante de Estados Unidos, según ranking 2025

Una investigación posicionó también a New Orleans, San Francisco y San Diego como las mejores urbes para relajarse, priorizando factores como luz solar, seguridad y temperaturas agradables

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Un estudio reciente ha revelado cuáles son las ciudades más relajantes de los Estados Unidos, destacando factores como la cantidad de horas de luz solar, el acceso a espacios verdes y los niveles de temperatura. La ciudad de Tampa, ubicada en Florida, ocupa el primer lugar en esta lista, según un análisis realizado por la empresa Sell My Timeshare Now. La investigación incluyó diversos criterios que influyen en el bienestar de los residentes y visitantes, como el índice de criminalidad, la congestión vehicular y la caminabilidad.

El informe destaca que Tampa consiguió este reconocimiento debido a su favorable promedio de horas de luz solar (diez horas y 37 minutos diarios), la baja tasa de criminalidad (5.584 delitos por cada 100.000 habitantes) y una temperatura anual promedio cercana a los 21,1℃, cifras que la colocan entre las zonas más acogedoras para relajarse. No obstante, el tráfico fue un factor que afectó ligeramente su puntuación: “Aunque la ciudad registra un promedio de 34 horas perdidas por la congestión vehicular, cuenta con un índice de caminabilidad de 50 sobre 100, lo que facilita llegar a muchas atracciones a pie”, señala el estudio.

Además de Tampa, otras ciudades de Florida también se posicionaron en el ranking, con Miami alcanzando el cuarto lugar. El informe resalta que la ubicación geográfica del estado favorece a sus urbes gracias a las temperaturas agradables y una elevada cantidad de horas de luz solar a lo largo del año.

En el caso específico de Miami, un promedio diario de diez horas y 46 minutos de luz y un diferencial térmico de 2,7℃ respecto a la temperatura ideal contribuyeron a su alta posición. Sin embargo, el informe también advierte sobre los desafíos que presenta el tráfico en la ciudad, donde las personas pierden, en promedio, 74 horas al año debido a los atascos, más del doble de las registradas en Tampa.

El estudio ordenó a las cinco primeras ciudades más relajantes del país: Tampa en el primer lugar, seguida de New Orleans, San Francisco, Miami y San Diego. Según el análisis, San Diego, con una población cercana a los 1,3 millones de habitantes y bajos índices de criminalidad (4.088 incidentes por cada 100.000 habitantes), destaca como una de las urbes más seguras entre las 50 evaluadas.

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¿Cuándo llegará la primera tormenta tropical a Florida? Esto dice el pronóstico

Meteorólogos pronostican presencia de humedad y un pulso de baja presión en el Caribe, lo que podría desencadenar la formación de la primera tormenta tropical de la temporada de huracanes

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La primera tormenta tropical de la temporada de huracanes en el Atlántico podría formarse entre el 6 y el 13 de junio, según un nuevo informe de AccuWeather. Se prevé que sus posibles impactos alcancen los Cayos de Florida entre el 10 y el 13 de junio, aunque el riesgo actual en esa región ha sido calificado como bajo.

 

El informe llega en el contexto del inicio oficial de la temporada de huracanes del Atlántico, que se extiende del 1 de junio al 30 de noviembre. Este mes, la Administración Nacional Oceánica y Atmosférica (NOAA, por sus siglas en inglés) presentó su pronóstico para la temporada de 2025.

Según NOAA, se espera la formación de entre 13 y 19 tormentas con nombre, de las cuales entre seis y diez podrían convertirse en huracanes, y entre tres y cinco podrían alcanzar la categoría de huracanes mayores. Los meteorólogos de la agencia asignaron una confianza del 70 % a estas proyecciones.

Mientras tanto, en el océano Pacífico Oriental, se registró la formación prematura de la Tormenta Tropical Alvin. Esta tormenta se desarrolló a partir de una depresión tropical el jueves, adelantándose al promedio de formación en esa región, cuya temporada formal comienza el 15 de mayo. A diferencia del Atlántico, ninguna tormenta se ha formado aún en esta última cuenca en lo que va del año, pero AccuWeather menciona que el período entre el 6 y el 13 de junio podría marcar el inicio de actividad tropical.

De acuerdo con el pronóstico emitido, varios factores meteorológicos estarían contribuyendo al posible desarrollo de tormentas tropicales en el Atlántico. Estos incluyen un aumento de la humedad que podría generar lluvias y tormentas eléctricas en el sur de Florida y hasta Jamaica durante el fin de semana, así como la presencia de un “pulso de baja presión”.

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